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耳聾是臨床上最常見(jiàn)的遺傳病之一。導(dǎo)致耳聾的主要原因中，遺傳因素占到60％；正常人群中常見(jiàn)的耳聾基因攜帶率為5%至6%，而耳聾基因攜帶者無(wú)癥狀，且80%的聾兒由聽(tīng)力正常的父母所生育。然而，遺傳性耳聾目前尚無(wú)法根治，只能通過(guò)基因篩查進(jìn)行早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，2021年全國(guó)防聾治聾專(zhuān)家組發(fā)布了遺傳性耳聾基因篩查規(guī)范，規(guī)范強(qiáng)調(diào)耳聾基因篩查的重要性，推薦有婚配生育要求的聽(tīng)力正常個(gè)體篩查，推薦夫妻同時(shí)進(jìn)行篩查及后續(xù)必要的基因診斷，以提高篩查或診斷的準(zhǔn)確性和效率。

以浙江省杭州市為例，耳聾基因產(chǎn)前篩查社會(huì)效益明顯，杭州市通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查每年發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力異常兒200-300例，預(yù)期可減少100至120例左右的聾兒發(fā)生?！逗贾菔泄残l(wèi)生事業(yè)發(fā)展“十四五”規(guī)劃》中提出實(shí)施出生缺陷精準(zhǔn)干預(yù)，完善涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷預(yù)防基本服務(wù)。

因此，筆者建議將常見(jiàn)耳聾基因篩查納入產(chǎn)前檢查公共衛(wèi)生項(xiàng)目，通過(guò)篩查預(yù)防和減少耳聾殘疾的發(fā)生，進(jìn)一步完善先天性耳聾出生缺陷防治的三級(jí)預(yù)防體系：

加強(qiáng)對(duì)孕婦進(jìn)行耳聾基因攜帶者篩查的宣傳，若篩查發(fā)現(xiàn)孕婦藥物性耳聾基因攜帶者則家族相關(guān)人員終身禁用耳毒性藥物，可預(yù)防耳聾的發(fā)生；

開(kāi)展免費(fèi)孕期耳聾基因篩查，通過(guò)篩查發(fā)現(xiàn)夫婦均為攜帶者則進(jìn)行宮內(nèi)診斷，診斷胎兒為先天聽(tīng)力障礙的夫婦可以有所選擇；

加強(qiáng)新生兒管理，對(duì)于宮內(nèi)診斷為先天聽(tīng)力障礙的胎兒選擇保留的出生后，提早進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)，盡早治療，避免由聾致啞，促進(jìn)他們的語(yǔ)言智力發(fā)育。

（作者張艷珍系農(nóng)工黨黨員、浙江省杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心副主任）